染色体 9 是一种罕见的染色体异常，通常是致命的，约有 2.5% 的自然流产会出现这种情况，一般发生在怀孕 20 周之前。

人类染色体

与 21 三体综合征（又称唐氏综合征）类似，9 三体综合征也是指婴儿细胞中的 9 号染色体有三个拷贝而不是两个拷贝。但与 21 三体综合征不同的是，9 三体综合征更为罕见，表现更为严重，存活率也更低。

19 三体综合征的类型 9 三体综合征有三种类型：

1 完全型 9 三体综合征：婴儿体内所有细胞都有三个 9 号染色体拷贝；2 部分型 9 三体综合征：有两个完整的 9 号染色体拷贝和一个额外的部分拷贝；3 嵌合型 9 三体综合征：体内部分细胞存在三体，而其他细胞则有一组正常的染色体。完全性 9 三体综合征几乎总是致命的，绝大多数会在怀孕早期死亡。虽然大多数活产婴儿都有 9 嵌合体，但许多婴儿会在婴儿期因这种疾病导致的健康问题而死亡。也有少数婴儿能活过一岁。

人类 g 染色体显带示意图

部分 9 三体综合征可能不会影响婴儿的预期寿命，但受影响的婴儿可能会出现一系列常见的健康和发育问题。

29 三体综合征的体征或症状 9 三体综合征的体征和症状多种多样，常见的超声波检查结果包括胎儿心脏缺损、脑部和脊髓畸形。

常见的与 9 三体综合征有关的其他潜在体征和症状包括

1 特征性面部外观（小头、宽鼻、唇裂和或腭裂、小下颌、低耳、小眼和或向上倾斜的眼睑皱褶） 2 视力问题 3 关节脱位 4 生殖器发育不良 5 男婴未检测 6 肾囊肿 7 出生后即出现喂养和呼吸困难 8 发育不良 9 身材矮小 10 视力问题 11 认知缺陷和发育迟缓 3 为什么女婴患病率更高？除了与高龄产妇（如 21 三体综合征）有关外，研究人员尚未发现任何导致 9 三体综合征的风险因素。除此之外，这种疾病似乎是随机发生的。

9 三体综合征相对罕见

唯一的例外情况是父母任何一方有影响 9 号染色体的平衡易位，这会增加婴儿患 9 三体综合征的风险。

4 诊断 9 三体综合征可在流产后确诊。产前诊断也可以在怀孕期间通过绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术进行。也可以使用 CVS 中的胎盘组织或羊膜穿刺术中的胎儿细胞进行核型分析。

三体综合征只是偶尔发生的基因突变；9 号染色体三体综合征无法治愈，治疗方法取决于婴儿的独特体征和症状。试管婴儿植入前诊断技术可以筛查 9 号染色体三体综合征胚胎，从而避免将其移植到子宫内。